近日有媒体报道，郑州市一位产妇状告医院，为自己生出先天性愚型儿 ( 又称唐氏综合征 ) 讨说法。产妇认为孕检均正常却生下低智儿，要求医院赔偿，而医院认为自己没有责任，医患双方各执一词。郑州大学第一附属医院妇产科主任史惠蓉教授和实验室孔祥东博士说，全国每年出生先天性愚型儿 2.7 万例的现实再次引起产前筛查的话题。
 
唐氏儿是多余染色体出现问题

     染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的 46 条 (23 对 ) 染色体，其中22 对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。 

     先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每 750 名新生儿中就会有 1 个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

     患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。

唐氏儿并非高龄产妇”专利”

     史主任说，年龄在 35 岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过 39 岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。

      孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素。

     出现上述情况之一，夫妇就应到医院接受检查，并据实告知医生，必要时夫妇应选择终止妊娠，以免畸形儿出生。

 产前筛查拦截唐氏儿

     史主任说，按目前的出生率，我国平均每 20 分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。

     多年来，国内外一直把大于 35 岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明， 35 岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的 15 ?，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

 风险指数不是 100 ％准确

     孔博士介绍，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

      进行筛查的最佳时间是怀孕的第 15~20 周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

      唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性，即生育唐氏儿的危险性大小，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。 （来源：大河报）